Cada 8 de febrero se celebra el Día del Genetista en homenaje a Gregor Johann Mendel, el “padre de la genética”, quien en 1865 presentó sus primeros trabajos en la materia. Desde entonces esta ciencia avanzó rápidamente y trajo nuevos y revolucionarios datos, transformando la forma en la que entendemos a la humanidad.
En la actualidad, los estudios genéticos ayudan a desarrollar investigaciones en muchas y variadas áreas del conocimiento, por eso, en el contexto de esta efeméride Genera, el primer laboratorio de Latinoamérica especializado en genómica personal, comparte los cinco más recientes avances de la genética:
Genética y COVID-19
Desde el inicio de la pandemia provocada por el coronavirus SARS-CoV-2, en 2020, expertos de todo el mundo lograron relacionar las características de algunos genes y células con la forma en que este virus afecta a la salud de las personas. A modo de ejemplo, un estudio dirigido por Kenneth Baillie reveló que los genes pueden determinar si una persona desarrollará una enfermedad grave o no.
A su vez, se analizó el papel de otros genes durante el desarrollo de COVID-19. Uno de ellos, el gen OAS, tiene la importante función de evitar que el virus se replique en el organismo de la persona infectada.
Otra investigación realizada en la Universidad de Moscú concluyó que los casos graves de COVID-19 pueden estar relacionados con las células T, que actúan como mecanismo de defensa contra los virus.
Ascendencia sudamericana y de Polinesia
Un descubrimiento reciente en el área de la genética proviene de un estudio dirigido por el profesor Alexander Ioannidis de la Universidad de Stanford, que exploró las relaciones entre el ADN de los pueblos nativos de América del Sur y de Polinesia. Como resultado, encontró similitudes en sus códigos genéticos, lo que permitió concluir que los sudamericanos viajaron al sudeste antes de la colonización europea. Según la investigación de Ioannidis, el encuentro entre los pueblos originarios de América del Sur y los habitantes de Polinesia se produjo aproximadamente entre los años 1150 y 1230.
Diversidad vikinga
De acuerdo con un estudio coordinado por el profesor Ashot Margaryan, de la Universidad de Copenhague, Dinamarca, se consiguió establecer que los vikingos, que vivieron en Europa durante los siglos VIII y XI, no tenían vínculo alguno con una ascendencia específica. Si bien hubo vikingos escandinavos, también fueron encontradas personas con rasgos genéticos asiáticos o del sur de Europa, de países como España e Italia. La investigación también reveló, a partir del material genético de este pueblo, que las tendencias de las ocupaciones territoriales de los pueblos vikingos dependían de su localidad de origen.
El riesgo poligénico
La puntuación de riesgo poligénico es una estimación de la probabilidad de que una persona tenga durante su vida una condición genética particular, generalmente una enfermedad, en función de una combinación de sus genes. La puntuación de riesgo poligénico es útil para analizar el desarrollo de varias patologías, como el Alzheimer, la diabetes, la enfermedad celíaca o el cáncer de mama.
En el caso de esta última, un estudio publicado en diciembre de 2020 por especialistas de la Universidad de Helsinki, Finlandia, pudo detectarla con mayor precisión en familiares de mujeres que ya han sido afectadas por la enfermedad al analizar los genes de 120.000 individuos. El estudio también reforzó que la precisión en la detección del cáncer es mucho mayor si se tiene en cuenta un conjunto de mutaciones en varios genes, y no solo un gen específico.
Cortar genomas
Uno de los avances más notables en genética de los últimos años es CRISPR, acrónimo en inglés de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats. Esto hace referencia a una técnica innovadora en genética que permite editar el ADN, lo que significa que partes del código genético pueden cortarse o alterarse según los objetivos del investigador. De esta forma, solo se conservarían las partes interesantes o útiles del ADN. La técnica ya se ha utilizado, por ejemplo, en la mejora genética de plantas y en el tratamiento del cáncer.
Estos cinco casos muestran la importancia de explorar y utilizar los descubrimientos en genética para promover el bienestar de las personas. En este sentido, Genera entiende la importancia del autoconocimiento y a través de sus diferentes test de ADN, ofrece la posibilidad de profundizar en él y descubrir la información almacenada en el ADN para utilizarla en beneficio del individuo. En particular, Genera incluye en su test la evaluación de la escala de riesgo genético, que analiza el riesgo poligénico y las probabilidades de padecer algunas enfermedades a lo largo de la vida.